2025年9月，华大基因在深圳时空中心举办了一场科技盛宴——全球新品发布会。这场以“健康美丽·人人可及”为主题的活动，不仅推出了旗舰版高通量测序仪、数小时内锁定病原的“闪速测序”公卫方案，更将“未来健康管理系统”和C端消费级基因产品推向前台。这场发布会背后，是华大基因持续26年的基因科技普惠化实践：从🎭j9九游会参与人类基因组计划到将无创产前基因检测纳入民生项目，从“火眼”实验室应对新冠疫情到宫颈癌自取样筛查覆盖全国31省，这家深圳企业正用数据和案例证明——基因检测不再是实验室里的“奢侈品”，而是每个人触手可及的健康工具。
在河北某县妇幼保健院，孕妇李女士正在进行无创(chuàng)产(chǎn)前(qián)基(jī)因(yīn)检(jiǎn)测(cè)。只(zhǐ)需(xū)抽(chōu)取(qǔ)10毫(háo)升(shēng)外(wài)周(zhōu)血(xuè)，就(jiù)能(néng)通(tōng)过(guò)胎(tāi)儿(ér)游(yóu)离(lí)DNA分(fēn)析(xī)，在(zài)孕(yùn)12周(zhōu)时(shí)筛(shāi)查(chá)唐(táng)氏(shì)综(zōng)合(hé)征(zhēng)等(děng)染(rǎn)色(sè)体(tǐ)异(yì)常(cháng)疾(jí)病(bìng)。这(zhè)项(xiàng)由(yóu)华(huá)大(dà)基(jī)因(yīn)研(yán)发(fā)的(de)技(jì)术(shù)，自(zì)2025年(nián)获(huò)得(de)国(guó)家(jiā)医(yī)疗(liáo)器(qì)械(xiè)许(xǔ)可(kě)后(hòu)，已(yǐ)累(lèi)计(jì)为(wèi)940万(wàn)孕(yùn)妇(fù)提(tí)供(gōng)服(fú)务(wu)。更(gèng)值(zhí)得(de)关注(zhù)的(de)是(shì)，河(hé)北(běi)省(shěng)通(tōng)过(guò)政(zhèng)府(fǔ)购(gòu)买(mǎi)服(fú)务(wu)，实(shí)现(xiàn)了(le)全省(shěng)7000万(wàn)人(rén)口(kǒu)区(qū)域的(de)染(rǎn)色(sè)体(tǐ)三(sān)体(tǐ)类(lèi)出(chū)生(shēng)缺(quē)陷(xiàn)免(miǎn)费(fèi)筛(shāi)查(chá)，将(jiāng)当(dāng)地(de)唐(táng)氏(shì)综(zōng)合(hé)征(zhēng)发(fā)生(shēng)率(lǜ)从(cóng)1/800降(jiàng)至(zhì)1/2025以(yǐ)下(xià)。
“国(guó)家(jiā)重(zhòng)点(diǎn)防(fáng)控(kòng)的(de)23类(lèi)出(chū)生(shēng)缺(quē)陷(xiàn)中(zhōng)，先(xiān)天(tiān)性(xìng)心(xīn)脏(zàng)病(bìng)和(hé)神(shén)经(jīng)管(guǎn)缺(quē)陷(xiàn)需(xū)通(tōng)过(guò)产(chǎn)检(jiǎn)发(fā)现(xiàn)，而(ér)唐(táng)氏(shì)综(zōng)合(hé)征(zhēng)、遗(yí)传(chuán)性(xìng)耳(ěr)聋(lóng)等(děng)11类(lèi)疾(jí)病(bìng)可(kě)通(tōng)过(guò)基(jī)因(yīn)检(jiǎn)测(cè)精(jīng)准(zhǔn)防(fáng)控(kòng)。”华(huá)大(dà)基(jī)因(yīn)CEO赵(zhào)立(lì)见(jiàn)在(zài)2025年(nián)疾(jí)病(bìng)预(yù)防(fáng)研(yán)讨(tǎo)会(huì)上(shàng)透(tòu)露(lù)的(de)数(shù)据(jù)令(lìng)人(rén)深(shēn)思(sī)：我(wǒ)国(guó)出(chū)生(shēng)缺(quē)陷(xiàn)发(fā)生(shēng)率(lǜ)仍(réng)达(dá)5.6%，但(dàn)通(tōng)过(guò)基(jī)因(yīn)检(jiǎn)测(cè)技(jì)术(shù)，每(měi)年(nián)可(kě)避(bì)免(miǎn)超(chāo)过(guò)10万(wàn)例(lì)严(yán)重(zhòng)出(chū)生(shēng)缺(quē)陷(xiàn)儿(ér)的(de)出(chū)生(shēng)。这(zhè)种(zhǒng)“防(fáng)患(huàn)于(yú)未(wèi)然(rán)”的(de)转(zhuǎn)变(biàn)，正(zhèng)在(zài)重(zhòng)塑(sù)产(chǎn)前(qián)筛(shāi)查(chá)的(de)市(shì)场(chǎng)格(gé)局(jú)——华(huá)大(dà)基(jī)因(yīn)的(de)生(shēng)育(yù)健(jiàn)康(kāng)业(yè)务(wu)2025年(nián)上(shàng)半(bàn)年(nián)营(yíng)收(shōu)4.26亿(yì)元(yuán)，其(qí)中(zhōng)遗(yí)传(chuán)病(bìng)基(jī)因(yīn)检(jiǎn)测(cè)业(yè)务(wu)同(tóng)比(bǐ)增(zēng)长(zhǎng)15%，印(yìn)证(zhèng)了(le)市(shì)场(chǎng)对(duì)高(gāo)精(jīng)度(dù)筛(shāi)查(chá)的(de)需(xū)求(qiú)。
在(zài)河(hé)南(nán)新(xīn)乡(xiāng)的(de)社(shè)区(qū)卫(wèi)生(shēng)服(fú)务(wu)中(zhōng)心(xīn)，52岁(suì)的(de)张(zhāng)阿(ā)姨(yí)完(wán)成(chéng)了(le)宫(gōng)颈(jǐng)癌(ái)自(zì)取(qǔ)样(yàng)筛(shāi)查(chá)。她(tā)将(jiāng)采样(yàng)刷(shuā)放(fàng)入(rù)阴(yīn)道(dào)旋(xuán)转(zhuǎn)数(shù)秒(miǎo)，密(mì)封(fēng)后(hòu)投(tóu)入(rù)社(shè)区(qū)的(de)样(yàng)本(běn)回(huí)收(shōu)箱(xiāng)。24小(xiǎo)时(shí)后(hòu)，这(zhè)份(fèn)样(yàng)本(běn)已(yǐ)抵(dǐ)达(dá)华(huá)大(dà)基(jī)因(yīn)的(de)检(jiǎn)测(cè)中(zhōng)心(xīn)，通(tōng)过(guò)HPV分(fēn)型(xíng)基(jī)因(yīn)检(jiǎn)测(cè)技(jì)术(shù)，识(shi)别(bié)出(chū)14种(zhǒng)高(gāo)危(wēi)型(xíng)病(bìng)毒(dú)。这(zhè)种(zhǒng)“居(jū)家(jiā)采样(yàng)+专(zhuān)业(yè)检(jiǎn)测(cè)”的(de)模(mó)式(shì)，让(ràng)宫(gōng)颈(jǐng)癌(ái)筛(shāi)查(chá)覆(fù)盖(gài)率(lǜ)从(cóng)2025年(nián)的(de)28%跃(yuè)升(shēng)至(zhì)2025年(nián)的(de)63%。截(jié)至(zhì)今(jīn)年(nián)6月(yuè)，华(huá)大(dà)已(yǐ)为(wèi)590万(wàn)女(nǚ)性(xìng)提(tí)供(gōng)检(jiǎn)测(cè)，发(fā)现(xiàn)癌(ái)前(qián)病(bìng)变(biàn)12万(wàn)例(lì)，早(zǎo)期(qī)宫(gōng)颈(jǐng)癌(ái)3800例(lì)。
“癌(ái)症(zhèng)防(fáng)控(kòng)的(de)关键是(shì)‘早(zǎo)’。”北(běi)京(jīng)协(xié)和(hé)医(yī)院(yuàn)肿(zhǒng)瘤(liú)科(kē)主任(rèn)指(zhǐ)出(chū)，“I期(qī)宫(gōng)颈(jǐng)癌(ái)5年(nián)生(shēng)存(cún)率(lǜ)达(dá)92%，而(ér)IV期(qī)仅(jǐn)17%。”华(huá)大(dà)基(jī)因(yīn)的(de)肿(zhǒng)瘤(liú)业(yè)务(wu)布(bù)局(jú)正(zhèng)围(wéi)绕(rào)“早(zǎo)”字(zì)展(zhǎn)开(kāi)：与(yǔ)500💿家(jiā)三(sān)甲(jiǎ)医(yī)院(yuàn)合(hé)作(zuò)的(de)肿(zhǒng)瘤(liú)基(jī)因(yīn)检(jiǎn)测(cè)，已(yǐ)为(wèi)13万(wàn)患(huàn)者(zhě)提(tí)供(gōng)靶(bǎ)向(xiàng)治(zhì)疗(liáo)依(yī)据(jù)；肠癌早筛民生项目下半年将在10省续签，覆盖人群超2025万；更值得期待的是，其多癌种早筛技术已进入临床验证阶段，未来或可通过一次血液检测，同时筛查肺癌、肝癌、结直肠癌等6大癌种。
在华大基因的深圳实验室，一台搭载GeneT多模态大模型的服务器正在高速运转。这个2025年9月发布的基因行业首个临床大模型，已处理超过10万份全基因组数据。传统模式下，一位遗传咨询博士需8小时才能完成一份报告解读，而GeneT可在3秒内完成变异位点筛选、致病性评级和临床咨询建议生成。在复旦大学附属中山医院的联合测试中，其对罕见病的诊断准确率达98.7%，远超行业平均的82%。
“AI不是替代医生，而是放大专家的能力。”华大基因研发总监举例，“在云南山区，基层医生通过ChatGeneT平台上传患者基因数据，系统可自动关联全球类似病例，生成包含用药建议、预后评估的报告，误差率低于5%。”这种技术下沉正在改变医疗资源分配——2025年上半年，华大基因的感染防控业务营收同比增长242%，其中PTseq靶向测序产品因能快速鉴别132种病原体，成为基层医院发热门诊的“标配”。
2025年4月，乌拉圭首都蒙得维的亚，华大基因拉美区首个临床分子检测实验室正式运营。这个占地2025平方米的实验室，配备自主研制的测序仪和自动化报告系统，可为当地提供无创产前检测、新生儿筛查和结直肠癌早筛服务。类似的故事也在哈萨克斯坦上演：与Technopark Biogen共建的阿斯塔纳基因中心，已为中亚地区5万名孕妇提供PGT-A胚胎植入前检测，将遗传病患儿出生率降低76%。
“全球化不是简单的技术输出，而是本地化能力的构建。”华大基因国际业务负责人透露，截至2025年6月，公司已在36个国家完成100个技术转移项目，培训本地技术人员超3000名。在印度尼西亚，其开发的印尼语版遗传咨询平台，结合当地宗教文化，将基因检测接受度从12%提升至41%；在墨西哥，针对美洲原住民特有的遗传🈚病谱系，定制的筛查方案已纳入政府公共卫生体系。
站在2025年的节点回望，华大基因的实践揭示了一个趋势：基因科技正从“单点检测”向“全周期管理”进化。其发布的“i99智健”系统，通过可穿戴设备采集用户心率、睡眠等数据，结合基因组信息，可预测糖尿病、心血管疾病风险，并生成包含饮食、运动、用药的个性化方案。在深圳南山区，已有5万名居民参与试点，结果显示，系统干预组的高血压控制率比常规组高37%。
“基因检测的终极价值，是让每个人成为自己健康的第一责🐉j9九游会任人。”赵立见的这句话，或许道出了这场科技革命的核心。当我们在临沂市兰山区的华大基因检测中心抽血，在手机上查看AI生成的基因报告，或通过自取样盒完成宫颈癌筛查时，我们参与的不仅是一次检测，更是一场关于生命质量的变革——这场变革，正让“基因科技造福人类”的愿景，一步步照进现实。