耳聋是指听觉系统中传音、感音及其听觉传导通路中的听神经和各级中枢发生病变，引起听功能障碍，导致不同程度的听力减退。随着医疗🈸技术的不断进步，耳聋基因筛查检测已经成为预防遗传性耳聋的重要手段。本文将详细介绍耳聋基因筛查检测的重要性、相关数据和最新热点话题。
遗传性耳聋是一种由遗传物质发生改变导致的单基因遗传病，并以多种遗传模式传递给后代。据世界卫生组织（WHO）统计，全世界超过5%的人口，即4.66亿人患有致残性听力障碍，其中3400万是儿童。而在我国，耳聋患者约占全国残疾人的30%，是世界上听力残疾人数最多的国家。研究显示，60%以上的耳聋是由遗传因素导致的，其中约30%为遗传性综合征性耳聋，70%为遗传性非综合征性耳聋。遗传性非综合征性耳聋主要包括常染色体隐性遗传（如GJ🐉j9九游会首页B2和SLC26A4基因）、常染色体显性遗传（如GJB3基因）、线粒体遗传等模式。
耳聋基因筛查能够同时检测多个耳聋相关基因的突变热点，有效预防先天性耳聋出生缺陷，控制药物致聋风险。例如，通过检测GJB2、GJB3、SLC26A4和12S rRNA等基因的突变热点，可以覆盖大多数🌅j9九游会首页遗传性耳聋患者和健康携带者的基因突变。这种筛查方法灵敏、特异、全面、快速，且取样方便、多样。育龄人群、孕妇（特别是已育聋儿的夫妻）、新生儿/儿童以及家族中有耳聋患者的人群，都适合进行耳聋基因筛查。
2024年5月16日，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院的研究团队在BMC Medical Genomics期刊上发表了一篇题为“Identification of a novel CNV at the EYA4 gene in a Chinese family with autosomal dominant nonsyndromic hearing loss”的研究论文。该研究团队采用华大智造自主研发的超高通量基因测序仪DNBSEQ-T7，对一个患有常染色体显性非综合征性耳聋的中国四代家系进行了高通量测序处理。通过生物信息学数据分析，研究团队锁定了EYA4基因上可能导致耳聋的新型拷贝数变异（CNV）缺失，其插入量为10bp，并与耳聋表型分离。这一发现扩展了中国汉族人群EYA4基因与耳聋间的基因型-表型相关性，并证实全基因组测序是一种准确、有效的CNV基因组特征验证方法。
耳聋基因筛查的适用人群广泛，包括育龄人群、孕妇、新生儿/儿童以及家族中有耳聋患者的人群。对于育龄人群和孕妇，耳聋基因筛查可☪️以获悉自身是否是耳聋基因的携带者，为生育计划提供指导，降低生育耳聋后代的风险。对于新生儿/儿童，尽早进行基因检测可以提前获知存在的风险，及时采取干预措施。对于已确诊的耳聋患者，基因检测可以为明确病因提供参考依据，指导后续的治疗和康复。此外，耳聋基因筛查还可以控制药物致聋风险，例如线粒体相关性耳聋患者对氨基糖苷类抗生素高度敏感，通过基因检测可以预防性避免使用这类药物。
总之，耳聋基因筛查及诊断为当今耳科学理论与实践带来了革命性进步。科学的预防理念、准确全面的基因诊断和筛查技术、配套的遗传咨询和干预体系，将是规模化预防我国遗传性耳聋患儿出生的关键。随着基因测序技术的飞速发展和高通量测序仪的临床应用，遗传性耳聋的诊断和治疗将迎来更加美好的未来。